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儿童原发性癫痫的遗传研究进展
1、摘 要 ：对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位，。前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫及全身性癫痫伴热性惊厥附加症。
3、良性家族性新生儿惊厥：相对而言，这是一种罕见的遗传性癫痫，是一种常染色体显性遗传疾病。自发病以来，大多数患者在6个月内停止活动，儿童的生长发育不受影响。
小儿良性癫痫的症状
1、婴儿癫痫的症状小发作特点为突然发生短暂的意识丧失，没有发作后嗜睡，发作时语言中断、活动停止，固定于某一***，不跌倒，两眼茫然凝视。
2、临床上常见的小儿良性癫痫有：（1）伴枕区棘慢波的小儿良性部分性癫痫；（2）不典型的小儿良性部分性癫痫；（3）伴两侧3次/秒棘慢波的儿童良性转侧发作性癫痫；（4）小儿良***情性癫痫；（5）新生儿的良性惊厥等。
3、首先小儿良性癫痫，都是小孩子才会有的症状，成人是没有的。而且发作的时候意识不会丧失，也就说孩子在发病的时候他自己的意识得到，并且完全不会有损智力。
4、你好小儿良性癫痫伴中央颞区棘波好发于3～13岁的儿童及青少年，发病高峰为9～10岁，发作多在入睡时，表现为短暂的、单侧面部抽搐，有泛化倾向。随着患儿年龄的增长，到青春期前后多自行缓解，预后较好。
5、发作以后可能会出现恶心、呕吐、头痛等表现。良性肌阵挛癫痫，发作的时候肢体肌阵挛抽动，常在清晨或者是午睡醒来的时候发作，发作比较频繁尤其在疲劳的时候，睡眠的时候消失，没有出现意识障碍，光声刺激可以诱发。
6、部分性癫痫和癫痫综合征：特发性：伴中央－颞区棘波的儿童良性癫痫，伴枕区异常放电的儿童癫痫。症状性或隐源性：儿童慢性进行性部分性连续性癫痫（Kojewnikow综合征），颞叶癫痫，额叶癫痫，顶叶癫痫，枕叶癫痫。
儿童良性癫痫病的症状是怎样的
婴儿癫痫的症状小发作特点为突然发生短暂的意识丧失，没有发作后嗜睡，发作时语言中断、活动停止，固定于某一***，不跌倒，两眼茫然凝视。
首先小儿良性癫痫，都是小孩子才会有的症状，成人是没有的。而且发作的时候意识不会丧失，也就说孩子在发病的时候他自己的意识得到，并且完全不会有损智力。
小儿良性癫痫病症状表现为主观的感觉异常。比如：发作性的肢体麻木、突然视物变形、在熟悉的环境突然有陌生感、精神异常、情绪障碍等。
第一：在一般情况下，儿童良性的症状通常表现为家族性疾病，大多在两三天到几周内发病，个别情况可在生后三个月时出现频繁的惊厥发作，发作形式为部分性或全身性，表现为阵挛性、强直性抽搐或呼吸暂停。
或有腹痛、恶心呕吐和意识丧失，然后入睡；精神运动型癫痫发作时的主要症状为自动症。即在意识不清的情况下，无目的地动作或无意义的不合时宜的语言或行为，如胡乱摸索、行走、奔跑、踢打、胡言乱语、微笑或狂笑等。
他不抽搐，不强直，不痉挛，意识损失得不明显，而且他的时间就是在30秒以内，这个发作是叫做良性的儿童癫痫。儿童良性的癫痫如果不治，他也能够自愈。另外还有一种儿童的良性的癫痫。
你了解儿童良性癫痫吗?
1、由于这种病不会让脑的器质性改变，CT及磁共振检查也处于正常的状态，所以被视为婴儿良性癫痫。得病以后孩子的智力发育不受影响，有些孩子的学习成绩很好。
2、儿童良性癫痫，又名具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫，被国际抗癫痫协会分类为原发性癫痫范畴，是儿童期比较常见的部分性发作，大约占小儿癫痫的1/4。
3、婴儿癫痫是儿童时期最常见的一种良性部分性癫痫，小儿癫痫，有明显的遗传倾向，男性多于女性，同时与年龄有明显的相关性，多在2～14岁期间发作，9岁左右为高峰，16 岁前 缓解或消失，预后较好。
4、小儿良性癫痫 是指以后预后较好。容易控制。对运动、智力发育没有什么影响。少数可以自愈（只发作一次）。但是如果反复发作（每年2次以上）[_a***_]需要治疗的。
5、临床上常见的小儿良性癫痫有：（1）伴枕区棘慢波的小儿良性部分性癫痫；（2）不典型的小儿良性部分性癫痫；（3）伴两侧3次/秒棘慢波的儿童良性转侧发作性癫痫；（4）小儿良***情性癫痫；（5）新生儿的良性惊厥等。
6、小儿良性癫痫也称良性部分发作性癫痫，属儿童期特有的一种类型，特点是只发生在小儿某一特定的发育时期（成人无此病），不是由于局限性疾病所致，有明显遗传因素，发作时意识不丧失，没有智力缺损，能自然缓解，愈后良好。
特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景为什么?
儿童良性枕叶癫痫。为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。（4）儿童失神性癫痫。又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5% ～ 15%。
目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。良性家族性新生儿癫痫 是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
单基因遗传：只有染色体上某一个特定的基因异常或缺乏才会导致癫痫改变，这主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X性连锁遗传等方式。但是单个基因并不足以引起一个癫痫类型，往往需许多基因共同作用。
癫痫病有一定的遗传倾向。遗传因素在小儿特发性癫痫的病因中起重要作用。我们说癫痫与遗传有关，是指遗传因素决定癫痫发病的难易程度，也就是癫痫的遗传易感性。
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